بیماری داون نام این بیماری است که برای همه آشناست، اما در عین حال کمتر کسی واقعاً می داند که ویژگی آن چیست و چه نوع افرادی از آن رنج می برند. علائم این بیماری برای اولین بار در سال 1866 توسط دانشمند انگلیسی جان لانگدون داون توصیف شد. در واقع، این سندروم به نام او نامگذاری شد، اگرچه خود محقق به نقصی که وی آن را "مغولیسم" معرفی کرد اشاره کرد. داون انحراف را به عنوان نوعی اختلال روانی درک کرد. تحقیقات بعدی در این زمینه نه تنها شباهت های خارجی و مشکلات رشد، بلکه وجود یک ژن معیوب را در DNA نشان داد. بنابراین از دسته ناهنجاری های روانی، سندرم داون به بخش آسیب شناسی منتقل شد.
بیماری داون، علل
همه زنان بدون استثناء بدون در نظر گرفتن سن، طبقه اجتماعی و نژاد می توانند فرزندی با این سندرم به دنیا بیاورند. یک نقص ژنتیکی در نتیجه واگرایی کروموزوم ها در روند تشکیل گامت رخ می دهد که در نتیجه کروموزوم اضافی و سوم در جفت 21 ظاهر می شود. در درصد کمی از مبتلایان به این انحراف، به جای یک کروموزوم اضافی، فقط ممکن است وجود داشته باشد.قطعات جدا کنید.
طبق آمار WHO، از هر ۸۰۰ کودک متولد شده در سراسر جهان، یک کودک مبتلا به سندرم داون وجود دارد. هر چه زن و مرد بزرگتر باشند، خطر داشتن فرزند معلول بیشتر است. سن مادربزرگ مادری هم تاثیر دارد. هر چه دیرتر دخترش را به دنیا آورد، احتمال اینکه فرزندی با این سندرم باردار شود، بیشتر می شود.
به لطف امکانات پزشکی، امروزه می توان مشکلات رشدی را در اوایل بارداری شناسایی کرد. طبق آمار، از هر 10 زن، 9 نفر در صورت بروز ناهنجاری در رشد جنین، با سقط جنین موافقت می کنند. حتی آمار غم انگیزتر در مورد کودکان متولد شده. در روسیه، چنین نوزادانی در 80٪ موارد درست در بیمارستان زایمان رها می شوند. در کشورهای اسکاندیناوی، حتی یک امتناع رسمی از چنین کودکانی ثبت نشده است. شهروندان ایالات متحده کودکان رها شده دیگران را به فرزندی قبول می کنند، آنها را بزرگ می کنند و به آنها فرصتی برای آینده ای عادی می دهند.
علائم بیماری داون
ناهنجاری های خارجی به اصطلاح در صورت صاف و پشت سر بیان می شود، جمجمه به طور غیر طبیعی کوتاه و مسطح شده است، وجود اپیکانتوس (چین پوستی در اطراف چشم)، اندام های کوتاه از جمله گردن. بیماری داون بر ضعف عضلات دهان نیز تأثیر می گذارد که در نتیجه در حالت باز قرار می گیرد. اغلب اوقات خود کام تغییر می کند، ناهنجاری های دندانی وجود دارد. در 66 درصد موارد، آب مروارید در بیماران سال هشتم زندگی مشاهده می شود.
ایمنی چنین افرادی ضعیف می شود، مستعد ابتلا به بیماری های مکرر هستند که بسیار دشوار است. به همین دلیل، در گذشته، اکثر بیماران در آن فوت می کردنددوران نوزادی امروزه، بیماری داون تحت کنترل است، مردم می توانند تا 55 سال یا بیشتر زندگی کنند.
تأخیر رشد برای هر متولد با این سندرم متفاوت است، برخی در سن دو سالگی شروع به راه رفتن می کنند، برخی دیگر - خیلی دیرتر. با مراقبت های پزشکی مناسب، هر کودکی که به دنیا می آید می تواند به عضوی کامل از جامعه تبدیل شود. اگر او با والدینی خوش شانس باشد که نه تنها او را ترک نمی کنند، بلکه تمام تلاش ممکن را برای بزرگ کردن او انجام می دهند، نوزادی که با یک کروموزوم اضافی متولد می شود نه تنها فردی شاد، فردی فعال اجتماعی خواهد بود، بلکه قادر خواهد بود. برای ایجاد خانواده خود.