امروزه ظاهر افراد نقش بسزایی دارد. اما، متأسفانه، این اتفاق می افتد که گاهی اوقات یک نارسایی در بدن رخ می دهد و چیزی در بدن کاملاً متفاوت از آنچه باید عمل می کند. این دقیقاً چنین مشکلی است که ظاهر یک فرد را تحت تأثیر قرار می دهد، زیرادرما پیگمنتوزوم است. این چه نوع بیماری است و هر چیزی که در مورد این بیماری مهم است - در این مورد بیشتر بحث خواهد شد.
اصطلاحات
در ابتدا، باید بفهمید که چیست. بنابراین، گزرودرمی رنگدانه یک بیماری پوستی است که ارثی است. در عین حال، پوست انسان نسبت به تابش خورشید بسیار حساس است. در این رابطه اغلب پزشکان این وضعیت بیمار را پیش سرطانی می نامند. در اصطلاح پزشکی، این آسیب شناسی یک بیماری DNA اتوزومال مغلوب است، زمانی که سلول ها خود نمی توانند شکاف ها یا شکستگی های مولکول ها را برطرف کنند.
چه چیز دیگری باید در مورد تشخیص خشکی پوستی پیگمنتوزا بدانید؟ نوع وراثت همانطور که در بالا ذکر شد اتوزومال مغلوب است. با این حال، دانشمندان خاطرنشان می کنند که می تواند اتوزومال غالب باشد و همچنین تا حدی با کروموزوم جنسی مرتبط باشد.
برخی آمار و ویژگی
اگر در مورد کشورهای توسعه یافته صحبت کنیم، خشکی پیگمنتوزا در یک نفر به ازای هر 1 میلیون نفر رخ می دهد. با این حال، در چین، این رقم بسیار بالاتر است - 1 بیمار در هر 100000 نفر. دانشمندان همچنین خاطرنشان می کنند که این شکل از بیماری عمدتاً برای جوامع بسته، گروه ها، به اصطلاح ایزوله ها، که بر اساس باورهای خاص (به عنوان مثال، جوامع مذهبی) تشکیل شده اند، معمول است. همچنین این مشکل ارثی است و از والدین به کودک منتقل می شود. پزشکان می گویند که این بیماری اغلب در مورد ازدواج خونی اقوام نزدیک نیز رخ می دهد.
ظاهر بیماری
زیرودرما پیگمنتوزا چه شکلی است؟ روی پوست یک فرد رنگدانه خاصی وجود دارد. این همه در نتیجه قرار گرفتن در معرض پوست بیمار با اشعه ماوراء بنفش اتفاق می افتد. اما اگر افراد سالم آنزیم های خاصی داشته باشند که از بروز این لکه ها جلوگیری می کند، در چنین بیمارانی فعال نیستند. همه اینها مقصر هستند - جهش در پروتئین هایی که پس از چنین تأثیری مسئول ترمیم بافت هستند. سلول های جهش یافته به تدریج در بدن جمع می شوند و در نتیجه سرطان پوست ایجاد می شود. علاوه بر اشعه ماوراء بنفش، باید توجه داشت که پوست بیمار به اشعه رادیولوژیک (یونیزان) نیز بسیار حساس است.
درباره انواع بیماری
همچنین می خواهم توجه داشته باشم که انواع مختلفی از خشکی پوست وجود دارد. در مجموع، هفت مورد از آنها متمایز است، و آنها در حروف متفاوت هستند: A، B، C، D، E، F، G. به هر یک از این انواع یک خاصیت اختصاص داده شده است.ژن جهش یافته ویژگی های چنین تفاوت هایی هنوز توسط دانشمندان در حال بررسی است. علاوه بر این، نوع هشتم نیز متمایز است - گزرودرموئید رنگدانه یانگ. اما باید گفت که در این مورد نقص اولیه اصلا مشخص نیست.
علائم
باید گفت که خشکی پوست در بدو تولد تشخیص داده نمی شود. نوزادان طبیعی به دنیا می آیند، هیچ تظاهرات اضافی روی پوست وجود ندارد. اولین علائم حدود 3 ماه - 3 سال شروع می شود، با این حال، بسته به قدرت اشعه ماوراء بنفش، شروع زودتر یا دیرتر این فرآیند ممکن است. اولین علائمی که در کودکان ظاهر می شود:
- چشمان اشکبار؛
- فوتوفوبیا;
- ورم ملتحمه احتمالی؛
- بیماری ممکن است به صورت فتودرماتیت ظاهر شود.
لکه هایی مانند خال یا کک و مک در بدن کودک ظاهر می شود. به تدریج تعداد آنها افزایش می یابد. این به دلیل نقض فرآیندهای رنگدانه است. علائم دیگری که ظاهر می شوند:
- تلانژکتازی، یعنی عروق پوست گشاد شده است.
- همچنین ممکن است هیپرکراتوزیس وجود داشته باشد، زمانی که سلول ها خیلی سریع تقسیم می شوند و فرآیندهای پوسته پوسته شدن آنها مهار می شود. در نتیجه، کراتینه شدن پوست ممکن است رخ دهد.
- خشکی پوست افزایش می یابد.
تصویر بالینی
بیماری های پوستی ژنتیکی شامل بیماری هایی مانند خشکی پوست، ملانوز پیشرونده رتیکولار، ملانوز پیک است کهدر واقع همان بیماری است. تصویر بالینی به سه نوع اصلی تقسیم می شود:
- التهاب. لکه های کک و مک در نواحی باز پوست ظاهر می شوند. به تدریج، فلس های عدسی مانند ظاهر می شوند.
- مرحله هایپرکراتیک. بر روی پوست، جزایر به طور متناوب از تجمع کک و مک، پوسته ها، عناصری مانند لنتیگو تشکیل می شوند. همه چیز شبیه تصویر درماتیت پرتوی مزمن است. گاهی اوقات ممکن است تشکیلات زگیل وجود داشته باشد. تمام این تغییرات آتروفیک به تدریج منجر به تخلیه غضروف بینی می شود، گوش ها، دهانه های طبیعی را می توان تغییر شکل داد. همچنین در این مرحله طاسی، ریزش مژه نیز امکان پذیر است. قرنیه ممکن است کدر، فتوفوبیک و اشک آور شود.
- در آخرین مرحله، مشکل از مرز سرطان می گذرد. نئوپلاسم های خوش خیم و بدخیم روی پوست ظاهر می شوند.
ویژگی های عصبی
تقریباً هر پنجمین بیمار با این تشخیص ناهنجاری های عصبی دارند. ممکن است عقب ماندگی ذهنی، آرفلکسی (فقدان رفلکس) وجود داشته باشد. همچنین مهم است که توجه داشته باشید که خشکی پوست رنگدانه اغلب با چنین بیماری هایی همراه است:
- سندرم رید، هنگامی که رشد اسکلت کاهش می یابد، جمجمه کاهش می یابد، رشد جسمی و ذهنی به تاخیر می افتد.
- سندرم De Sanctis-Cacchione، زمانی که اختلالات در سیستم عصبی مرکزی همراه با تظاهرات پوستی ظاهر می شود.
علل بیماری
چیآیا باید در مورد مشکلی مانند گزرودرما پیگمنتوزا بدانید؟ علل، علائم بیماری؟ اگر همه چیز با تظاهرات بیماری روشن است، وقت آن است که بفهمیم دقیقاً چه چیزی باعث بروز آن می شود. همانطور که قبلاً مشخص شده است، این یک جهش ژنی خاص است زمانی که مقصر یک ژن اتوزومی است که از والدین منتقل می شود. همچنین در سلول های بیمار آنزیم اندونوکلئاز UV وجود ندارد، ممکن است کمبود RNA پلیمراز وجود داشته باشد. دانشمندان همچنین می گویند که علت ایجاد آسیب شناسی ممکن است افزایش پورفیرین ها در محیط انسانی باشد، آنزیم های طبیعی ویژه ای که بر پوست تأثیر منفی می گذارد.
تشخیص
ارتباط گزرودرمی رنگدانه امروزه بسیار زیاد است. از این گذشته، تعداد فزاینده‌ای از مردم سعی می‌کنند بیشتر در معرض نور خورشید باشند، و اصلاً از تأثیر اشعه ماوراء بنفش نمی‌ترسند. و این اشتباه است. حتی اگر فردی توسط این بیماری تهدید نمی شود، بهتر است پوست را در معرض حداقل درجه تابش فعال خورشیدی قرار دهید. چگونه می توان این بیماری را تشخیص داد؟
- معاینه پوست با مونوکروماتور، ابزار ویژه ای که میزان حساسیت پوست به نور را تعیین می کند.
- مرحله بعدی بیوپسی است. در این مورد ذرات نئوپلاسم روی پوست بیمار بررسی می شود.
- نمونه های بافتی گرفته شده در طول بیوپسی از نظر بافت شناسی بررسی می شوند.
درمان مشکل
اگر بیماری خشکی پیگمنتوزا تشخیص داده شود، درمان بیمار به این صورت است.این چیزی است که بسیار مهم است. بنابراین، فرد باید به شدت از دستورالعمل های پزشک پیروی کند:
- باید به طور منظم به متخصص پوست مراجعه کنید.
- در مراحل اولیه به طور فعال از داروهای ضد مالاریا استفاده می شود (مثلاً دلاگیل یا رزوخین) که حساسیت پوست به نور را کاهش می دهد.
- ویتامین درمانی برای حمایت از بدن اجباری است. در این مورد، شما باید اسید نیکوتین (ویتامین PP)، رتینول (این ویتامین A است)، و همچنین ویتامین های گروه B در مجموعه مصرف کنید.
- اگر پوسته های پوسته پوسته روی پوست ایجاد شود، باید با پمادهای مبتنی بر کورتیکواستروئیدها درمان شوند.
- اگر زگیل روی پوست ظاهر شود، باید از پمادهایی با سیتواستاتیک استفاده کنید که وظیفه اصلی آنها جلوگیری از تقسیم سلولی بیشتر است.
- گاهی اوقات بیماران نیاز به نوشیدن آنتی هیستامین ها دارند، به عبارت دیگر، داروهای ضد حساسیت، به عنوان مثال، Tavegil یا Suprastin، یا داروهای حساسیت زدایی که واکنش آلرژیک را تضعیف می کنند.
- وقتی پوست بیمار به طور فعال در معرض قرار می گیرد، مثلاً در تابستان، برای بیمار کرم ها یا اسپری های محافظ در برابر اشعه ماوراء بنفش تجویز می شود.
- در صورت وجود خطر تشکیل تومور، بیمار باید نه تنها در یک متخصص سرطان ثبت شود، بلکه باید به طور دوره ای توسط گروهی از متخصصان دیگر نیز معاینه شود: متخصص پوست، چشم پزشک و نوروپاتولوژیست.
- توده های پوستی، حتی زگیل ها، باید با جراحی برداشته شوند.
