پلی‌مورفیسم ژنتیکی شرایطی است که در آن تنوع ژن‌ها در درازمدت وجود دارد، اما فراوانی نادرترین ژن در جمعیت بیش از یک درصد است. حفظ آن به دلیل جهش ثابت ژن ها و همچنین نوترکیب مداوم آنها رخ می دهد. بر اساس مطالعات انجام شده توسط دانشمندان، پلی مورفیسم ژنتیکی بسیار گسترده است، زیرا می تواند چندین میلیون ترکیب از یک ژن وجود داشته باشد.
سهام بزرگ
انطباق بهتر یک جمعیت با یک محیط جدید به ذخایر زیادی از چندشکلی بستگی دارد و در این مورد، تکامل بسیار سریعتر اتفاق می افتد. امکان ارزیابی کل تعداد آلل های چندشکلی با استفاده از روش های ژنتیکی سنتی وجود ندارد. این به این دلیل است که حضور یک ژن خاص در ژنوتیپ با تلاقی افرادی انجام می شود که دارای ویژگی های فنوتیپی متفاوتی هستند که توسط ژن تعیین می شود. اگر می دانید که در یک جمعیت خاص افراد دارای چه بخشی هستندفنوتیپ های مختلف، تعیین تعداد آلل هایی که تشکیل یک صفت خاص به آن بستگی دارد ممکن می شود.
همه چیز چگونه شروع شد؟
ژنتیک در دهه 60 قرن گذشته به سرعت شروع به توسعه کرد، در آن زمان بود که از الکتروفورز پروتئین یا ژل آنزیمی استفاده شد که امکان تعیین چندشکلی ژنتیکی را ممکن کرد. این روش چیست؟ با کمک آن است که حرکت پروتئین ها در یک میدان الکتریکی ایجاد می شود که به اندازه پروتئین جابجا شده، پیکربندی آن و همچنین بار کل در قسمت های مختلف ژل بستگی دارد. پس از آن، بسته به محل و تعداد لکه های ظاهر شده، ماده شناسایی شده شناسایی می شود. برای ارزیابی پلی مورفیسم پروتئین در یک جمعیت، ارزش بررسی حدود 20 جایگاه یا بیشتر را دارد. سپس با استفاده از روش ریاضی تعداد ژن های آللی و همچنین نسبت همو و هتروزیگوت ها تعیین می شود. بر اساس تحقیقات، برخی از ژن ها می توانند تک شکلی باشند، در حالی که برخی دیگر می توانند به طور غیرعادی چندشکلی باشند.
انواع چندشکلی
مفهوم چندشکلی بسیار گسترده است، شامل یک نسخه انتقالی و متعادل است. این بستگی به ارزش انتخابی ژن و انتخاب طبیعی دارد که بر جمعیت فشار وارد می کند. علاوه بر این، می تواند ژنتیکی و کروموزومی باشد.
پلی‌مورفیسم ژن و کروموزوم
پلی‌مورفیسم ژن در بدن با بیش از یک آلل نشان داده می‌شود که نمونه بارز آن می‌تواند خون باشد. کروموزومینشان دهنده تفاوت های درون کروموزوم ها است که به دلیل انحرافات رخ می دهد. در عین حال، تفاوت هایی در مناطق هتروکروماتیک وجود دارد. در صورت عدم وجود آسیب شناسی که منجر به نقض یا مرگ شود، چنین جهش هایی خنثی هستند.
چند شکلی گذرا
چند شکلی انتقالی زمانی رخ می دهد که یک آلل که زمانی رایج بود در یک جمعیت با دیگری جایگزین شود که به حامل آن سازگاری بیشتری می دهد (که آللیسم چندگانه نیز نامیده می شود). با این تنوع، یک جابجایی مستقیم در درصد ژنوتیپ ها وجود دارد که به دلیل آن تکامل رخ می دهد و پویایی آن انجام می شود. پدیده مکانیسم صنعتی می تواند مثال خوبی باشد که پلی مورفیسم انتقالی را مشخص می کند. پروانه‌ای ساده نشان می‌دهد که با پیشرفت صنعت، رنگ سفید بال‌هایش را به تیره تغییر داده است. این پدیده در انگلستان مشاهده شد، جایی که بیش از 80 گونه پروانه توس از گلهای کرم کم رنگ تیره شدند، که اولین بار پس از سال 1848 در منچستر در ارتباط با توسعه سریع صنعت مشاهده شد. قبلاً در سال 1895، بیش از 95٪ از پروانه ها رنگ بال تیره به دست آوردند. چنین تغییراتی با این واقعیت مرتبط است که تنه درختان بیشتر دود شده است و پروانه های سبک طعمه آسان برفک ها و رابین ها شده اند. تغییرات به دلیل آلل های ملانیستیک جهش یافته رخ داده است.
چند ریختی متعادل
تعریف"چند ریختی متعادل" عدم تغییر در نسبت های عددی اشکال مختلف ژنوتیپ ها را در جمعیتی که در شرایط محیطی پایدار است مشخص می کند. این به این معنی است که از نسلی به نسل دیگر نسبت ثابت می ماند، اما ممکن است کمی در یک یا مقدار دیگری نوسان داشته باشد که ثابت است. در مقایسه با پلی مورفیسم گذرا و متعادل - چیست؟ این در درجه اول یک فرآیند تکاملی ایستا است. I. I. Schmalhausen در سال 1940 نیز نام یک هترومرفیسم تعادلی را به آن داد.
نمونه ای از چندشکلی متعادل
یک مثال خوب از چندشکلی متعادل وجود دو جنس در بسیاری از حیوانات تک همسر است. این به دلیل این واقعیت است که آنها دارای مزایای انتخابی معادل هستند. نسبت آنها در یک جمعیت همیشه برابر است. اگر چندهمسری در جمعیت وجود داشته باشد، نسبت انتخابی نمایندگان هر دو جنس می تواند نقض شود، در این صورت نمایندگان یک جنس می توانند به طور کامل از بین بروند یا به میزان بیشتری نسبت به نمایندگان جنس مخالف از تولید مثل حذف شوند..
یک مثال دیگر می تواند گروه خونی بر اساس سیستم AB0 باشد. در این حالت، فراوانی ژنوتیپ‌های مختلف در جمعیت‌های مختلف ممکن است متفاوت باشد، اما در کنار این، از نسلی به نسل دیگر، ثبات آن را تغییر نمی‌دهد. به بیان ساده، هیچ ژنوتیپی برتری انتخابی نسبت به دیگری ندارد. طبق آمار، مردان دارای اولین گروه خونی دارندامید به زندگی بیشتر از بقیه گروه های خونی قوی تر است. در عین حال، خطر ابتلا به زخم اثنی عشر در حضور گروه اول بیشتر است، اما می تواند سوراخ شود و در صورت دیرهنگام کمک باعث مرگ می شود.
تعادل ژنتیکی
این حالت شکننده می تواند در نتیجه جهش های خود به خود در جمعیت نقض شود، در حالی که باید با فرکانس مشخص و در هر نسل باشد. مطالعات نشان داده اند که پلی مورفیسم های ژن های سیستم هموستاز، که رمزگشایی آنها روشن می کند که آیا روند تکاملی به این تغییرات کمک می کند یا برعکس، بسیار مهم است. اگر روند فرآیند جهش یافته را در یک جمعیت خاص دنبال کنیم، می توانیم ارزش آن را برای سازگاری نیز قضاوت کنیم. اگر جهش در طول فرآیند انتخاب حذف نشود و هیچ مانعی برای گسترش آن وجود نداشته باشد، می تواند برابر با یک باشد.
بیشتر موارد نشان می دهد که ارزش چنین ژن هایی کمتر از یک است و در صورت عدم توانایی چنین جهش یافته ها در تولید مثل، همه چیز به 0 می رسد. جهش هایی از این دست در فرآیند طبیعی کنار گذاشته می شوند. انتخاب، اما این تغییر مکرر همان ژن را که حذفی که با انتخاب انجام می شود را جبران می کند، رد نمی کند. سپس به تعادل می رسد، ژن های جهش یافته می توانند ظاهر شوند یا برعکس ناپدید شوند. این منجر به یک فرآیند متعادل می شود.
مثالی که می تواند به وضوح آنچه را که در حال رخ دادن است مشخص کند، کم خونی سلول داسی شکل است. در این موردژن جهش یافته غالب در حالت هموزیگوت به مرگ زودهنگام ارگانیسم کمک می کند. ارگانیسم های هتروزیگوت زنده می مانند اما بیشتر مستعد ابتلا به مالاریا هستند. پلی مورفیسم متعادل ژن کم خونی داسی شکل را می توان در مناطق پراکنش این بیماری گرمسیری ردیابی کرد. در چنین جمعیتی، هموزیگوت ها (افراد با ژن های مشابه) حذف می شوند، در کنار این، انتخاب به نفع هتروزیگوت ها (افراد با ژن های مختلف) عمل می کند. با توجه به ادامه انتخاب چند ناقل در مخزن ژنی جمعیت، ژنوتیپ ها در هر نسل حفظ می شوند که سازگاری بهتر ارگانیسم را با شرایط محیطی فراهم می کند. همراه با وجود ژن کم خونی سلول داسی شکل در جمعیت انسانی، انواع دیگری از ژن ها وجود دارند که مشخصه پلی مورفیسم هستند. چه چیزی می دهد؟ پاسخ به این سوال پدیده ای مانند هتروزیس خواهد بود.
جهش و پلی مورفیسم هتروزیگوت
چند ریختی هتروزیگوت باعث عدم وجود تغییرات فنوتیپی در حضور جهش های مغلوب می شود، حتی اگر مضر باشند. اما همراه با این، آنها می توانند در جمعیت به سطح بالایی انباشته شوند که می تواند از جهش های مضر غالب فراتر رود.
لازمه ی اصلی فرآیند تکامل
فرایند تکامل پیوسته است و شرط واجب آن چندشکلی است. آنچه هست - سازگاری ثابت یک جمعیت خاص را با محیط خود نشان می دهد. ارگانیسم های مختلفی که در یک گروه زندگی می کنند می توانند در حالت هتروزیگوت باشند و از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.برای چندین سال همراه با این، آنها ممکن است تظاهرات فنوتیپی نداشته باشند - به دلیل ذخیره عظیم تنوع ژنتیکی.
ژن فیبرینوژن
در اکثر موارد، محققان پلی مورفیسم ژن فیبرینوژن را به عنوان پیش‌آهنگی برای ایجاد سکته مغزی ایسکمیک در نظر می‌گیرند. اما در حال حاضر این مشکل به منصه ظهور رسیده است که در آن عوامل ژنتیکی و اکتسابی می توانند تأثیر خود را در ایجاد این بیماری اعمال کنند. این نوع سکته در اثر ترومبوز عروق مغز ایجاد می‌شود و با مطالعه چندشکلی ژن فیبرینوژن می‌توان به فرآیندهای زیادی پی برد که می‌توان از بروز این بیماری جلوگیری کرد. ارتباط بین تغییرات ژنتیکی و پارامترهای بیوشیمیایی خون در حال حاضر توسط دانشمندان به اندازه کافی مطالعه نشده است. تحقیقات بیشتر اجازه می دهد تا بر روند بیماری تأثیر بگذارد، دوره آن را تغییر دهد یا به سادگی از آن در مراحل اولیه توسعه جلوگیری کند.
