زرد شدن غشاهای مخاطی، صلبیه چشم و پوست باید هر فردی را آگاه کند. همه می دانند که چنین علائمی نشان دهنده اختلالات خاصی در کار اندام مهمی مانند کبد است. این بیماری ها باید توسط پزشک کنترل شود. او تشخیص صحیح را انجام می دهد و درمان لازم را تجویز می کند. با افزایش سطح بیلی روبین، به عنوان یک قاعده، زردی ظاهر می شود. هیپربیلی روبینمی خوش خیم نیز علائم مشابهی دارد. در مقاله با جزئیات بیشتر به بررسی نوع بیماری، علل و روش های درمان آن می پردازیم.
تعریف هیپربیلی روبینمی خوش خیم
در اصل، بیلی روبین یک رنگدانه صفرا است، دارای رنگ مشخصه قرمز مایل به زرد است. این ماده از گلبول های قرمز موجود در هموگلوبین تولید می شود که به دلیل تغییرات غیرقابل انطباق در سلول های کبد، طحال، بافت های همبند و مغز استخوان تحلیل می رود.
هیپربیلی روبینمی خوش خیم یک بیماری مستقل است که شاملهپاتوز پیگمانتوزا، کلمی خانوادگی سیمپلکس، زردی متناوب نوجوانان، زردی خانوادگی غیر همولیتیک، اختلال عملکرد کبدی، زردی احتباسی و هیپربیلی روبینمی عملکردی. این بیماری با زردی متناوب یا مزمن، نقض آشکار عملکرد کبد و ساختار آن بدون نقض آشکار ظاهر می شود. در عین حال، هیچ علامت واضحی از کلستاز و افزایش همولیز وجود ندارد.
هیپربیلی روبینمی خوش خیم (کد ICD 10: E 80 - اختلالات عمومی متابولیسم بیلی روبین و پورفین) همچنین دارای کدهای زیر E 80.4، E 80.5، E 80.6، E 80 است. بر این اساس - سندرم های دوبین-جانسون و سندرم های روتور، یک اختلال نامشخص در متابولیسم بیلی روبین.
علل بروز
هیپربیلی روبینمی خوش خیم در بزرگسالان در بیشتر موارد بیماری است که دارای خصوصیات خانوادگی است، از نوع غالب منتقل می شود. این در عمل پزشکی تایید شده است.
هیپربیلی روبینمی پس از هپاتیت وجود دارد - در نتیجه هپاتیت حاد ویروسی رخ می دهد. همچنین، علت بیماری می تواند مونونوکلئوز عفونی منتقل شود، پس از بهبودی، بیماران ممکن است علائم هیپربیلی روبینمی را تجربه کنند.
علت بیماری نارسایی در متابولیسم بیلی روبین است. در سرم، این ماده افزایش می‌یابد یا در گرفتن یا انتقال آن از پلاسما به سلولهای کبدی اختلال ایجاد می‌شود.
چنین حالتی نیز زمانی امکان پذیر است کهنقض فرآیندهای اتصال بیلی روبین و اسید گلوکوروپیک وجود دارد، این با کمبود دائمی یا موقت آنزیمی مانند گلوکورونیل ترانسفراز توضیح داده می شود. در سندرم های روتور و دوبین جانسون، بیلی روبین سرم به دلیل اختلال در دفع رنگدانه در مجاری صفراوی از طریق غشای سلول های کبدی افزایش می یابد.
عوامل تحریک کننده
هیپربیلی روبینمی خوش خیم، که تشخیص آن این واقعیت را تأیید می کند که اغلب در نوجوانی تشخیص داده می شود، می تواند علائم آن را برای سال ها و حتی مادام العمر نشان دهد. در مردان، این بیماری بسیار بیشتر از زنان تشخیص داده می شود.
تظاهرات کلاسیک بیماری زرد شدن صلبیه است، رنگ آمیزی ایکتریک پوست ممکن است در برخی موارد ظاهر شود، نه همیشه. تظاهرات هیپربیلی روبینمی اغلب متناوب است، در موارد نادر دائمی است و نمی‌گذرد.
افزایش زردی می تواند توسط عوامل زیر ایجاد شود:
- خستگی شدید فیزیکی یا عصبی؛
- تشدید عفونت ها، ضایعات مجاری صفراوی؛
- مقاومت دارویی؛
- سرماخوردگی;
- مداخلات جراحی مختلف؛
- نوشیدن الکل.
علائم بیماری
علاوه بر این که صلبیه و پوست زرد می شوند، بیماران در هیپوکندری سمت راست احساس سنگینی می کنند. وجود داردمواردی که علائم سوء هاضمه آزاردهنده هستند عبارتند از تهوع، استفراغ، اختلال مدفوع، بی اشتهایی، افزایش تشکیل گاز در روده.
تظاهرات هیپربیلی روبینمی می تواند منجر به بروز اختلالات آستنومی شود که به صورت افسردگی، ضعف و خستگی سریع ظاهر می شود. رنگ زرد مات در پوست بیمار. در برخی موارد، پوست زرد نمی شود. کبد در امتداد لبه های قوس دنده ای لمس می شود و ممکن است احساس نشود. افزایش جزئی در اندازه اندام وجود دارد، کبد نرم می شود، بیمار در هنگام لمس درد را تجربه می کند. اندازه طحال افزایش نمی یابد. مواردی استثنا هستند که هیپربیلی روبینمی خوش خیم در نتیجه هپاتیت رخ می دهد. هیپربیلی روبینمی پس از هپاتیت همچنین می تواند پس از یک بیماری عفونی - مونونوکلئوز ایجاد شود.
سندرم خوش خیم هیپربیلی روبینمی
هیپربیلی روبینمی خوش خیم در عمل پزشکی شامل هفت سندرم مادرزادی است:
- سندرم کریگلر-نجار نوع 1 و 2؛
- سندرم های دوبین-جانسون؛
- سندرم های گیلبرت؛
- سندرم های روتور؛
- بیماری بایلر (نادر)؛
- سندرم لوسی-دریسکول (نادر)؛
- کلستاز خوش خیم وابسته به سن خانوادگی - هیپربیلی روبینمی خوش خیم (نادر).
همه سندرم های بالا دربه دلیل اختلال در متابولیسم بیلی روبین، اگر سطح بیلی روبین غیر کونژوگه در خون که در بافت ها تجمع می یابد، افزایش یابد. کونژوگه بیلی روبین نقش بزرگی در بدن دارد، بیلی روبین بسیار سمی به کم سمی تبدیل می شود، به دی گلوکرونید - یک ترکیب محلول (بیلی روبین کونژوگه). شکل آزاد بیلی روبین به راحتی به بافت های الاستیک نفوذ می کند، در غشاهای مخاطی، پوست و دیواره رگ های خونی باقی می ماند و در عین حال باعث زردی می شود.
سندرم کریگلر-نجار
V. Nayyar و J. Krigler متخصصان اطفال آمریکایی در سال 1952 یک سندرم جدید را شناسایی کردند و آن را با جزئیات توصیف کردند. این بیماری سندرم نوع 1 کریگلر-نجار نام گرفت. این آسیب شناسی مادرزادی حالت توارثی با بازگشت اتوزومی دارد. ایجاد سندرم بلافاصله در اولین ساعات پس از تولد کودک رخ می دهد. این علائم در دختران و پسران به یک اندازه رایج است.
پاتوژنز بیماری به دلیل عدم وجود کامل آنزیمی مانند UDFGT (آنزیم urndine-5-diphosphate glucuronyltransferase) است. با نوع 1 این سندرم، UDFGT کاملاً وجود ندارد، بیلی روبین آزاد به شدت افزایش می یابد، میزان آن به 200 میکرومول در لیتر و حتی بیشتر می رسد. پس از تولد، در روز اول، نفوذپذیری سد خونی مغزی بالاست. در مغز (ماده خاکستری) تجمع سریع رنگدانه وجود دارد، زردی هسته ای زرد ایجاد می شود. آزمایش با کوردیامین در تشخیص هیپربیلی روبینمی خوش خیم، با فنوباربیتال - منفی.
آنسفالوپاتی بیلی روبین منجر به ایجاد نیستاگموس، فشار خون عضلانی، آتتوز،تشنج اپیستوتونوس، کلونیک و تونیک. پیش آگهی بیماری بسیار نامطلوب است. در غیاب درمان فشرده، یک نتیجه کشنده در همان روز اول ممکن است. کبد در کالبد شکافی تغییر نمی کند.
سندرم دابین-جانسون
سندرم خوش خیم هیپربیلی روبینمی دوبین-جانسون برای اولین بار در سال 1954 توصیف شد. بیشتر این بیماری در میان ساکنان خاورمیانه شایع است. در مردان زیر 25 سال، در 0.2-1٪ موارد رخ می دهد. وراثت به صورت اتوزومال غالب رخ می دهد. این سندرم یک پاتوژنز دارد که با اختلال در عملکردهای انتقال بیلی روبین به داخل سلولهای کبدی و همچنین به دلیل شکست سیستم غشایی سلولی وابسته به ATP همراه است. در نتیجه، جریان بیلی روبین به داخل صفرا مختل می شود، برگشت بیلی روبین به خون از سلول های کبدی وجود دارد. این امر با حداکثر غلظت در خون رنگ پس از دو ساعت هنگام انجام آزمایشات با استفاده از برومسولفالئین تأیید می شود.
ویژگی مشخصه مورفولوژیکی - جگر شکلاتی رنگ که در آن تجمع رنگدانه دانه ای درشت زیاد است. تظاهرات سندرم: زردی مداوم، خارش مکرر پوست، درد سمت راست در هیپوکندریوم، علائم آستنیک، سوء هاضمه، بزرگ شدن طحال و کبد. این بیماری می تواند در هر سنی شروع شود. این خطر پس از استفاده طولانی مدت از داروهای ضد بارداری هورمونی و همچنین در دوران بارداری وجود دارد.
تشخیص بیماری بر اساس برومسولفالئیکنمونه ها، با کوله سیستوگرافی با دفع تاخیری ماده حاجب در صفرا، در غیاب کنتراست در کیسه صفرا. کوردیامین در تشخیص هیپربیلی روبینمی خوش خیم در این مورد استفاده نمی شود.
بیلی روبین کل از 100 میکرومول در لیتر تجاوز نمی کند، نسبت بیلی روبین آزاد و کونژوگه 50/50 است.
درمان برای این سندرم ایجاد نشده است. این سندرم امید به زندگی را تحت تاثیر قرار نمی دهد، اما کیفیت زندگی با این آسیب شناسی بدتر می شود.
هیپربیلی روبینمی خوش خیم - سندرم گیلبرت
این بیماری ارثی شایع ترین است، ما در مورد آن بیشتر به شما خواهیم گفت. این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود، با نقص در ژنی که در متابولیسم بیلی روبین نقش دارد، همراه است. هیپربیلی روبینمی خوش خیم (ICD - 10 - E80.4) چیزی بیش از سندرم گیلبرت نیست.
بیلی روبین یکی از رنگدانه های صفراوی مهم است که محصول واسطه ای از تجزیه هموگلوبین است که در انتقال اکسیژن نقش دارد.
افزایش سطح بیلی روبین (به میزان 80-100 میکرومول در لیتر)، غلبه قابل توجه بیلی روبین غیرمستقیم با پروتئین های خون (غیر مستقیم) منجر به تظاهرات دوره ای زردی (غشاهای مخاطی، صلبیه، پوست) می شود. در همان زمان، آزمایش های کبدی، سایر شاخص ها طبیعی می مانند. در مردان، سندرم گیلبرت 2-3 برابر بیشتر از زنان است. ممکن است ابتدا بین سه تا سیزده سالگی ظاهر شود. اغلب، این بیماری تمام عمر فرد را همراهی می کند.آنها معمولاً به دلیل کسر غیر مستقیم (غیر کونژوگه) رنگدانه های صفراوی ایجاد می شوند. این به دلیل نقص ژنتیکی در کبد است. دوره خوش خیم است - تغییرات شدید در کبد، همولیز مشخص رخ نمی دهد.
علائم سندرم گیلبرت
سندرم گیلبرت علائم مشخصی ندارد و با حداقل تظاهرات پیش می رود. برخی از پزشکان این سندرم را یک بیماری نمی دانند، بلکه آن را به ویژگی های فیزیولوژیکی بدن ارجاع می دهند.
تنها تظاهرات در بیشتر موارد، نشانه های متوسط زردی با رنگ آمیزی غشاهای مخاطی، پوست، صلبیه چشم است. علائم دیگر یا خفیف هستند یا وجود ندارند.احتمالاً حداقل علائم عصبی:
- ضعف؛
- سرگیجه؛
- خستگی;
- اختلالات خواب؛
- بی خوابی.
حتی علائم نادرتر سندرم گیلبرت اختلالات گوارشی (سوء هاضمه):
- کمبود یا از دست دادن اشتها؛
- آروغ تلخ بعد از غذا خوردن؛
- سوزش سر دل؛
- طعم تلخ در دهان؛ به ندرت استفراغ، تهوع؛
- احساس سنگینی، پری معده؛
- اختلالات مدفوع (یبوست یا اسهال)؛
- درد در هیپوکندری سمت راست یک شخصیت دردناک کسل کننده. ممکن است با اشتباه در رژیم غذایی، پس از سوء استفاده از غذاهای تند و چرب رخ دهد؛
- ممکن است بزرگ شدن کبد را تجربه کند.
درمان هیپربیلی روبینمی خوش خیم
در صورت عدم وجود بیماریهای همزمان دستگاه گوارش در دوره بهبودی پزشک رژیم شماره 15 را تجویز می کند. در دوره های حاد در صورت وجود بیماری های همزمان کیسه صفرا رژیم شماره 5 تجویز می شود. هیچ درمان کبدی خاصی برای بیماران مورد نیاز نیست.
مفید در این موارد، ویتامین درمانی، استفاده از عوامل کلرتیک. بیماران نیازی به درمان های آبگرم خاصی نیز ندارند.روش های الکتریکی یا حرارتی در ناحیه کبد نه تنها هیچ فایده ای ندارد، بلکه اثر مضری نیز خواهد داشت. پیش آگهی بیماری کاملاً مطلوب است. بیماران عملکرد خود را حفظ می کنند، اما کاهش استرس عصبی و فیزیکی ضروری است.
هیپربیلی روبینمی خوش خیم گیلبرت نیز به درمان خاصی نیاز ندارد. بیماران باید توصیه هایی را رعایت کنند تا تظاهرات بیماری تشدید نشود.
جدول 5.
- مجاز برای استفاده: چای ضعیف، کمپوت، پنیر بدون چربی، نان گندم، سوپ سبزیجات، گوشت گاو کم چرب، غلات ترد، مرغ، میوه های بدون اسید.
- ممنوع از خوردن: گوشت خوک، شیرینی تازه، اسفناج، ترشک، گوشت چرب، خردل، ماهی چرب، بستنی، فلفل، الکل، قهوه سیاه.
- رعایت رژیم - فعالیت بدنی سنگین کاملاً منتفی است. استفاده از داروهای تجویز شده: ضد تشنج ها، آنتی بیوتیک ها، استروئیدهای آنابولیک، در صورت لزوم - آنالوگ های جنسیهورمون هایی که برای درمان اختلالات هورمونی و همچنین ورزشکاران - برای بهبود عملکرد ورزشی استفاده می شوند.
- سیگار کشیدن، نوشیدن الکل را به طور کامل ترک کنید.
در صورت بروز علائم زردی، پزشک ممکن است تعدادی دارو تجویز کند.
- گروه باربیتورات - داروهای ضد صرع به طور موثر سطح بیلی روبین را کاهش می دهند.
- Cholagogues.
- عملی است که بر عملکرد کیسه صفرا و همچنین مجاری آن تأثیر می گذارد. از ایجاد سنگ کلیه، کوله سیستیت جلوگیری کنید.
- محافظ کبد (عوامل محافظ، سلول های کبد را در برابر آسیب محافظت می کند).
- انتروجاذب. داروهایی که باعث افزایش دفع بیلی روبین از روده می شوند.
- آنزیم های گوارشی برای اختلالات سوء هاضمه (استفراغ، تهوع، تشکیل گاز) تجویز می شوند - به هضم کمک می کنند.
- فتوتراپی - قرار گرفتن در معرض نور لامپ های آبی منجر به تخریب بیلی روبین ثابت در بافت ها می شود. محافظت از چشم برای جلوگیری از سوختگی چشم ضروری است.
هنگامی که بیماران از این توصیه ها پیروی می کنند، سطح بیلی روبین طبیعی دارند، علائم بیماری بسیار کمتر ظاهر می شود.
