شیوع بیماری مانند خون آشام چقدر است؟ این بیماری در سفیدپوستان ساکن آفریقای جنوبی، در نوادگانی که از هلند مهاجرت کرده اند، شایع تر است. پاتولوژی مشابهی در فنلاند رایج است.
انواع ارثی بیماری و ویژگی های بیماری در این مقاله توضیح داده شده است.
خون آشام ها: واقعیت یا تخیلی؟
آیا خون آشام ها در زندگی واقعی وجود دارند؟ تاریخ نشان می دهد که بله. محققان مدرن بر این باورند که افراد زیادی در طول شکار خون آشام ها رنج می بردند و به عنوان یک قاعده، آنها افراد بی گناه بودند. اگرچه دلیل آزار و اذیت هنوز وجود داشت. آن دسته از افرادی که متهم به خون آشامی بودند، اصلاً خون دیگران را ننوشیده بودند و گرگینه هم نبودند، اما در عین حال ظاهری وحشتناک داشتند.
دانشمندان بر این باورند که متهمان چنین جنایت وحشتناکی دارای یک بیماری ژنتیکی نادر خونی بودند که "پورفیریا" از کلمه یونانی پورفیروس (بنفش) نام گرفت.
اعتقاد بر این است که تظاهرات بیماریبه تولد فرزندی از بستگان نزدیک کمک کرد. پورفیریا حدود هزار سال پیش در روستاهای کوچک ترانسیلوانیا (محل تولد کنت دراکولای معروف) گسترش یافت.
موارد خون آشام در سلسله های سلطنتی معروف نیز رخ داده است. به عنوان مثال، محقق اندرو ویلسون در کتاب خود "ویکتوریایی ها" به شکل ژنتیکی پورفیری اشاره می کند که در بین نمایندگان تاج و تخت بریتانیا رایج بود. به گفته او، این بیماری بود که باعث زوال عقل پدربزرگ ملکه ویکتوریا، پادشاه جورج سوم شد.
مکانیسم های بیماری
بنابراین، خون آشام ها در زندگی واقعی وجود ندارند. با این آسیب شناسی، تولید بخش غیر پروتئینی هموگلوبین جواهر مختل می شود، که منجر به افزایش پورفیرین های سمی در خون می شود که فلزات بدن، به ویژه آهن و منیزیم را به هم متصل می کند. محتوای بیش از حد این ماده تقریباً کل بدن را مسموم می کند.
انواع مختلفی از پورفیری وجود دارد و همه آنها به جز آخرین شکلی که روی پوست تأثیر می گذارد، ژنتیکی هستند.
الگوهای وراثت هر گونه متفاوت است، اما مکانیسم اتوزومال غالب برجسته می شود.
محرکان اصلی
اغلب نقش تحریک کننده های بیماری عبارتند از:
- پیروی از یک رژیم غذایی سخت؛
- بار عصبی؛
- باربیتورات ها، تتراسایکلین ها، داروهای ضد بارداری خوراکی؛
- تجربه در تماس با مواد شیمیایی سمی؛
- تغییر پس زمینه هورمونی یک زن؛
- بیماری های عفونی؛
- نوشیدن الکل.
علائم اوروپورفیری اریتروپوئیتیک
خون آشام چگونه خود را نشان می دهد؟ این بیماری بسیار نادر است و به صورت اتوزوم مغلوب منتقل می شود. می توان آن را در یک نسل در چندین کودک مشاهده کرد، همچنین والدینی که ناقلان هتروزیگوت آسیب شناسی در نظر گرفته می شوند. هیچ تظاهرات بالینی این بیماری وجود ندارد. این بیماری می تواند در دوران نوزادی خود را نشان دهد. مراحل خون آشام چیست؟
در مرحله اول، نوزادان تازه متولد شده دارای ادرار قرمز روشن هستند، وجود حساسیت به نور. در این فرآیند، اوروپورفیرینوژن آزاد شده از گلبول‌های قرمز، اکسید شده و به اوروپورفین منتقل می‌شود و روی پوست رسوب می‌کند.
مدتی پس از تولد، نوزاد با تاول هایی پوشانده می شود که به زخم تبدیل می شوند. در پس زمینه مصرف آنتی بیوتیک ها، زخم ها به اسکار تبدیل می شوند. در این حالت، مناطقی از پوست اسکلروز شده روی صورت و سایر قسمت‌های بدن ظاهر می‌شود.
در مرحله آخر کودک دچار انقباض مفاصل و از دست دادن بینایی، عدم رشد مو و ناخن می شود.
پورفیری چگونه خود را نشان می دهد؟ علائم آن متفاوت است:
- طحال بیماران افزایش می یابد؛
- کم خونی همولیتیک آشکار با همولیز در داخل سلولها؛
- سطح بیلی روبین آزاد سرم و تعداد رتیکولوسیت ها افزایش می یابد؛
- تبدیل به میکروب اریترونورموبلاستیک متسع مغز استخوان می شود؛
- طول عمرگلبول های قرمز به شدت کاهش می یابد؛
- سطح اوروپورفین و کوپرپورفین افزایش می یابد.
این بیماری اغلب در اوایل کودکی کشنده است.
چگونه پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک آشکار می شود؟
خون آشامی یک بیماری است که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. اساس این بیماری نقض سنتز پروتوپورفیرین هم است که به بخشی از گلبول های قرمز مربوط می شود. همچنین می توان سطح سنتز آمینولوولینیک اسید را افزایش داد.
بیماران به نور خورشید حساسیت مفرط نشان می دهند، تورم پوست، خارش، تاول در محل سوختگی ظاهر می شود که متعاقبا زخم می شود.
معمولا جای زخم وجود ندارد. سطح uroporphyrin و coproporphyrin در گلبول های قرمز و در ادرار طبیعی باقی می ماند و پروتوپورفیرین IX در گلبول های قرمز افزایش می یابد. پروتوپورفیرین پلاسما نیز ممکن است بالا باشد.
کم خونی ناشی از همولیز نادر است، به دلیل وجود دو نوع گلبول قرمز در مغز استخوان. گاهی اوقات خونریزی ظاهر می شود که با رسوب هیالین روی دیواره عروق و پارگی بعدی آنها همراه است. بزرگ شدن طحال بسیار نادر است.
کوپروپورفیری اریتروپوئیتیک
این یک آسیب شناسی بسیار نادر است که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. از نظر بالینی شبیه پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک است.
میزان کوپروپورفیرین در گلبول های قرمز 30-80 برابر بیشتر از حد طبیعی است، مقدار زیادی کوپروپورفیرین III با ادرار و مدفوع دفع می شود.حساسیت به نور خفیف ظاهر می شود. شکل حاد بیماری می تواند با مصرف باربیتورات ایجاد شود.
پورفیری حاد متناوب
این یکی از اشکال کبدی این بیماری است. علائم عصبی شدید خون آشام می تواند کشنده باشد. گاهی اوقات تظاهرات آنها کمتر مشخص می شود و بهبودی مداوم رخ می دهد. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. توسعه آن بر اساس نقض فعالیت آنزیم سنتتاز اوروپورفیرینوژن و افزایش سطح دلتا آمینولیک اسید سنتتاز است که سلول‌های عصبی را مسموم می‌کند.
سطح پورفیرین در گلبول های قرمز خون طبیعی است. در ادرار، مقدار اوروپورفیرین I و II و همچنین کوپروپورفیرین III افزایش می یابد. در دوره حاد، یک پیش ساز پورفیرین، پورفوبیلینوژن، در ادرار یافت می شود.
همچنین افزایش سطح سنتتاز کبدی و اسید دلتا آمینولولینیک، افزایش پورفوبیلینوژن ادرار وجود دارد.
ممکن است عوارض مختلفی رخ دهد:
- درد شکمی که در نواحی مختلف موضعی است که اغلب نیاز به مداخله جراحی دارد؛
- اشکال شدید پلی نوریت؛
- پارستزی؛
- اختلالات روانی;
- کما;
- فشار خون بالا؛
- ادرار صورتی.
خون آشامی بیماری است که می تواند کشنده باشد. مرگ بیمار معمولاً به دلیل فلج تنفسی است. بسیاری از بیماران در کما یاعلت کاشکسی.
تشدید بیماری اغلب با حاملگی، مصرف باربیتورات ها، سولفونامیدها، آنالژین تحریک می شود. بستگان بیماران ممکن است علائم بیماری را در غیاب علائم واضح نشان دهند (شکل پاک شده بیماری متناوب).
شکل ارثی
مرد خون آشام این بیماری را به روش اتوزومال غالب به ارث می برد. اغلب بیماری به صورت نهفته ایجاد می شود و تنها زمانی خود را نشان می دهد که فعالیت آنزیم کوپروپرفیرینوژن اکسیداز مختل شود و سطح سنتز دلتا آمینولولونیک اسید در کبد افزایش یابد.
طبق کلینیک، این شکل از بیماری شبیه آسیب شناسی مانند پورفیری متناوب حاد است. در ادرار با دوره حاد، سطح دلتا آمینولوولینیک اسید و پورفوبیلینوژن به حد بحرانی مانند شکل متناوب نمی رسد. افزایش سطح کوپروپورفیرین در ادرار و مدفوع.
فرم متنوع
همچنین دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است. توسعه این بیماری توسط اختلال در فعالیت آنزیم پروتوپورفیرینوژن اکسیداز و افزایش سطح سنتز اسید دلتا آمینولولینیک تحریک می شود.
علائم بیماری مشابه پورفیری متناوب است. گاهی اوقات نارسایی کلیه ایجاد می شود. هنگام مصرف باربیتورات ها و آنالژین، ممکن است درد حاد در شکم و اختلال در عملکرد سیستم عصبی وجود داشته باشد.
اوروکوپروپورفیری
این جدیدترین نوع پوستی است. در افرادی که از الکل سوء مصرف می کنند، هپاتیت داشته اند یا با آنها تماس داشته اند، رخ می دهدبنزین و سموم اکثر بیماران نارسایی کبدی دارند. در ادرار سطح بالایی از اوروپورفیرین وجود دارد، محتوای کوپروپورفیرین زیاد افزایش نمی یابد. فعالیت آنزیمی اوروپورفینوژن کربوکسیلاز نیز شناسایی شده است.
در همان زمان، اکثریت قریب به اتفاق بستگان بیماران افزایش سطح اوروپورفیرین در ادرار و کوپروپرفیرین در مدفوع را نشان دادند. برخی خانواده ها دو یا سه ناقل این آسیب شناسی دارند.
مرد خون آشام از آسیب شناسی های پوستی مختلفی رنج می برد:
- حساسیت UV،
- آسیب مکانیکی،
- ضخیم شدن یا نازک شدن پوست،
- تاول در پشت دست و صورت و به دنبال آن زخم.
تغییرات ساختاری پوست در ضایعه اولیه درم آشکار می شود. تغییرات اپیدرمی ثانویه است.
علائم بالینی اصلی افزایش اندازه کبد است. عملکرد آن اغلب آسیب می بیند.
اصول درمان
چگونه از خون آشامي خلاص شويم؟ تا به امروز، روش های اصلی درمانی که منجر به تسکین کامل بیماری می شود، توسعه نیافته است. بنابراین هدف اصلی درمان از بین بردن علائم بیماری است. محافظت از بدن در برابر اشعه ماوراء بنفش می تواند علائم بیماری را کاهش دهد.
یکی از اصلی‌ترین راه‌های کاهش علائم منفی، محافظت از بدن در برابر نور خورشید است. از مصرف داروهایی مانند آرام بخش ها، مسکن ها، سولفونامیدها خودداری کنید.
با درد شدیداستفاده از مسکن های مخدر نشان داده شده است. به عنوان مثال، استفاده از کلرپرومازین نشان داده شده است.
در فشار خون بالا، درمان مناسب انتخاب می شود. معمولاً از "Inderal" استفاده می شود.
به منظور کاهش محتوای پورفیرین، استفاده از دارویی مانند "Delagil" نشان داده شده است. این دارو پیوند پورفیرین "دلاژیل" و "ریبوکسین" را تقویت می کند.
مصرف یک دوره ویتامین، فولیک و اسید نیکوتینیک، ریبوفلاوین، رتینول، اسید نیکوتینیک نشان داده شده است.
برای درمان ضایعات پوستی استفاده از پمادها از جمله رزوسین یا کورتیکواستروئیدها مومیایی شوستاکوفسکی توصیه می شود.
لازم به ذکر است که اگر بیمار مشروبات الکلی مصرف کند درمان بی اثر خواهد بود.
اقدامات پیشگیرانه
به منظور پیشگیری، به بیماران توصیه می شود از مصرف داروهایی که حساسیت به نور بدن را افزایش می دهند خودداری کنند. استفاده از عوامل خارجی مانند روغن ترنج، ائوزین و رودمین نیز منع مصرف دارد.
پیش‌بینی
چگونه از خون آشامي خلاص شويم؟ با روش های تشخیصی به موقع و درمان مناسب انتخاب شده، درمان پورفیری نتایج خوبی می دهد. با انتخاب نادرست تمام اقدامات مناسب، روند آسیب شناسی ممکن است بدتر شود.
بیماران از درد حاد در ناحیه شکم شکایت دارند که موضع خاصی ندارند. بیماران همچنین حالت تهوع، استفراغ وکار دستگاه گوارش.
با تشخیص و درمان نادرست، فرم حاد پورفیری در نیمی از موارد منجر به مرگ می شود.
نتیجه گیری
آیا خون آشام های واقعی وجود دارند؟ البته که نه. این افسانه ای است که به دلیل آسیب شناسی ایجاد شده است که ظاهر یک فرد را مخدوش می کند.
خون آشامي بيماري ناشي از نقض ماهيت متابوليكي است كه اساس ژنتيكي دارد. آسیب شناسی به نارسایی اندام های داخلی کمک می کند و همچنین یکپارچگی پوست را نقض می کند.
