تریزومی - وجود چند یا یک کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزوم. رایج ترین گزینه وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم های 13، 18 و 21 است.
سندرم داون
نام دوم این بیماری تریزومی 21 است. این بیماری برای اولین بار در مطب وی مورد مطالعه قرار گرفت و توسط دکتر لنگدون داون در سال 1866 توصیف شد. پزشک علائم اصلی اصلی را به درستی بیان کرد، اما نتوانست به درستی علت این سندرم را تشخیص دهد. دانشمندان تنها در سال 1959 توانستند راز تریزومی 21 را فاش کنند. سپس مشخص شد که این بیماری منشا ژنتیکی دارد. کپی هایی از ژن های کروموزوم 21 مسئول ویژگی های این سندرم هستند، یعنی وجود یک کروموزوم اضافی منجر به چنین آسیب شناسی می شود. مشخص شده است که هر سلول انسانی دارای بیست و سه جفت کروموزوم است. نیمه اول از تخمک مادر و نیمه دوم از اسپرم پدر می آید. اما گاهی اوقات شکست رخ می دهد و کروموزوم ممکن است از هم جدا نشود، بنابراین یکی از والدین ممکن است اضافه شودواحد. شایان ذکر است که دختران و پسران به یکسان از سندرم داون رنج می برند. موقعیت جغرافیایی والدین نیز مهم نیست. طبق آمار، از هر هشتصد کودک، یک کودک به تریزومی 21 مبتلا است.
علل و خطر تریزومی 21. هنجار شاخص های خطر
علل سندرم داون هنوز به طور کامل شناخته نشده است. دانشمندان هنوز در مورد این آسیب شناسی بحث می کنند. تنها چیزی که آنها بر سر آن توافق دارند این است که تریزومی 21 ناشی از شکست برهمکنش های متعدد بین ژن های فردی است. و اینکه یک بیماری ارثی نیست. الگوی خاصی نیز مشاهده می شود: اگر سن مادر از 35 سال بیشتر شود، وقوع این آسیب شناسی سه درصد افزایش می یابد. و هر چه زن بزرگتر به دنیا بیاید، خطر تریزومی 21 برای نوزاد بیشتر است. بنابراین، خطر به دنیا آوردن فرزند بیمار در زنان بیست و پنج ساله، 1 فرزند در 1250 کودک و بعد از چهل - 1 کودک است. کودک در 30 نوزاد. لازم به ذکر است که سن پدر تاثیری در بروز بیماری ندارد. زن مبتلا به سندرم داون به احتمال پنجاه درصد می تواند فرزند بیمار به دنیا بیاورد، مردان مبتلا به این بیماری نابارور هستند. والدینی که کودکی با این عارضه دارند یک درصد در معرض خطر تریزومی 21 در فرزند دوم خود هستند.
روشهای تعیین ناهنجاری کروموزومی
هر زنی که قصد بارداری دارد نگران سلامت نوزاد متولد نشده خود است. پزشکی مدرن تشخیص بسیاری از آسیب شناسی های رشد را ممکن می سازدنوزاد هنوز در رحم است همانطور که در بالا ذکر شد، خطر مورد انتظار تریزومی 21 با افزایش سن زن در حال زایمان چندین برابر افزایش می یابد. بنابراین برای زنانی که سن آنها در معرض خطر است غربالگری در سه ماهه اول بارداری تجویز می شود. اما نه تنها سن می تواند دلیلی برای نگرانی پزشک از ابتلای جنین به تریزومی 21 باشد. معیاری که در آن تجزیه و تحلیل تجویز می شود:
- ناهنجاری های مادرزادی در بارداری های گذشته، به ویژه ناهنجاری های کروموزومی؛
- وجود سقط جنین؛
- وجود بیماریهای مادرزادی شدید در بستگان باردار؛
- بیماری های عفونی گذشته در اوایل بارداری؛
- قرار گرفتن در معرض تابش؛
- تولد اولین فرزند مبتلا به این سندرم؛
- استفاده اولیه از داروهای تراتوژن.
برای تجزیه و تحلیل، خون گرفته می شود و سپس نمونه آزمایش در دستگاه مخصوص قرار می گیرد و با کمک آن وجود پاتولوژی تشخیص داده می شود. با علائم غیر مستقیم، تریزومی 21 نیز تعیین می شود، شاخص های طبیعی همراه با سایر عوامل عینی در نظر گرفته می شود. این موارد عبارتند از: سن زن در حال زایمان، وزن، وجود جنین، نبود یا وجود عادات بد و غیره. و تنها پس از انجام یک معاینه کامل، تمام خطرات محاسبه شد و شاخص "تریزومی 21" تایید شد - زن برای مشاوره با متخصص زنان دعوت می شود، جایی که به او در مورد سوء ظن داشتن سندرم داون گفته می شود. نوزاد متولد نشده یک زن ممکن است تصمیم به خاتمه بارداری بگیرد. اما فقط یکینتایج غربالگری نمی تواند صد در صد تشخیص دهد. اگر آزمایش مثبت باشد، پزشک معمولاً سوراخ کوریونی را تجویز می کند.
علائم و نشانه های سندرم داون
به عنوان یک قاعده، تریزومی ۲۱ در اولین دقایق زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. تعدادی از علائم خارجی وجود دارد که توسط آن پزشک می تواند این تشخیص را انجام دهد. این موارد عبارتند از:
- گردن کوتاه، بینی و صورت صاف، دهان کوچک، زبان بزرگ، معمولاً بیرون زده، چشم های مغولوئید، گوش های کوچک تغییر شکل داده شده؛
- کام اشتباه، زبان شیاردار، پل بینی صاف؛
- بازوهای کوتاه و پهن، کف دست با یک چین، فالانکس کوتاه شده انگشت میانی؛
- لکه های سفید روی عنبیه؛
- وزن بدن کوچک؛
- تون عضلانی بسیار ضعیف؛
- انحنای سینه.
آسیب شناسی اندام های داخلی
می توان گفت در افرادی که تریزومی 21 برای آنها تشخیص داده شده است، میزان بیماریهای همراه: است.
- نقص مادرزادی قلب؛
- بیماری های مختلف دستگاه گوارش؛
- خطر ابتلا به سرطان بسیار بیشتر از افراد سالم است؛
- ناشنوایی;
- اختلال بینایی؛
- آپنه؛
- چاقی;
- یبوست؛
- اسپاسم نوزادی؛
- بیماری آلزایمر.
تریزومی 21. تظاهرات روانی-عاطفی طبیعی
احتمالاً بیشترینیک اختلال رایج در کودکانی که به این بیماری مبتلا شده اند، نقض رشد روانی-عاطفی است. یادگیری افراد مبتلا به آسیب شناسی تریزومی 21 دشوار است، آنها اجتماعی نیستند، به سختی به گفتار تسلط دارند. اغلب چنین کودکانی یا بیش فعال یا کاملا غیر اجتماعی هستند. این افراد بسیار مستعد ابتلا به افسردگی هستند. اما باید توجه داشت که چنین کودکانی بسیار مهربان، مطیع و توجه هستند. به آنها "کودکان خورشیدی" نیز می گویند.
درمان سندرم داون
متاسفانه این آسیب شناسی در حال حاضر غیر قابل درمان است. تنها راه کمک به این گونه افراد، درمان بیماری های همراه است. به این ترتیب می توانید عمر «آفتاب ها» را افزایش دهید و کیفیت زندگی را بهبود ببخشید.
پیش‌بینی سندرم داون
اخیراً، امید به زندگی افراد مبتلا به آسیب شناسی در کروموزوم 21 به طور چشمگیری افزایش یافته است. همه به لطف بهبود کیفیت معاینات و درمان است. فرد مبتلا به این سندرم از نظر کیفی می تواند تا پنجاه و پنج سال یا بیشتر عمر کند. به لطف ادغام در جامعه، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کاملی داشته باشند، کودکان می توانند به مدارس عادی بروند. تا به امروز، افراد زیادی شناخته شده اند که توانسته اند سهم بزرگی در زندگی عمومی داشته باشند و حتی مشهور شوند.
توصیه عملی برای والدین کودکان "آفتابی"
والدینی که به آنها گفته می شود فرزندشان سندرم داون دارد، سوالات زیادی در رابطه با مراقبت و تربیت بیشتر کودک دارند. تا همین اواخر در ماجامعه نسبت به چنین افرادی تعصب دارد. این نگرش به دلیل کمبود اطلاعات ایجاد شده است. اما اخیراً جامعه اطلاعات بیشتری در مورد افرادی دریافت می کند که تا حدودی با ما متفاوت هستند. اکنون تعداد زیادی مرکز در حال ایجاد است که والدین با "فرزندان آفتابی" خود می توانند به آنجا بیایند. در آنها، آنها نه تنها موفقیت ها و تجربیات خود را به اشتراک می گذارند، بلکه به کودکان یاد می دهند که با مشکلات روزمره سازگار شوند و در جامعه مدرن ادغام شوند. مهم است که نه تنها در رشد ذهنی کودک، بلکه در رشد فیزیکی نیز مشارکت داشته باشید. نتایج خوبی با فعالیت بدنی و کاردرمانی به دست می آید. باید به کودکان آموزش داد که از خود مراقبت کنند. برخورد با کودک "آفتابی" از دوران کودکی بسیار مهم است. روش های زیادی برای رشد چنین کودکانی وجود دارد. و اگر افراد نزدیک به کودک کمک کنند تا با ویژگی های خود کنار بیاید، احتمال دارد که کودک عملاً با همسالان خود تفاوتی نداشته باشد. او نه تنها می تواند به یک مدرسه معمولی برود، بلکه می تواند حرفه ای نیز کسب کند، که به معنای تبدیل شدن به یک عضو کامل جامعه است.
