بیماری های ژنتیکی از گروه آسیب شناسی های شدید هستند که درمان آن ها در حال حاضر دشوار است. در میان این ناهنجاری های کروموزومی، اختلالات مختلفی وجود دارد. بسیاری از آنها علائم عصبی دارند. به عنوان مثال میودیستروفی دوشن و بکر است. این بیماری ها در دوران کودکی ایجاد می شوند و سیر پیشرونده ای دارند. علیرغم پیشرفت در نورولوژی، درمان این آسیب شناسی ها دشوار است. این به دلیل تغییرات کروموزومی است که در فرآیند تشکیل ارگانیسم ایجاد می شود.
شرح دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی است که اختلالات پیشرونده دستگاه عضلانی را نشان می دهد. آسیب شناسی نادر است. شیوع این ناهنجاری تقریباً 3 در هر 10000 مرد است. این بیماری تقریباً در همه موارد پسران را تحت تأثیر قرار می دهد. با این وجود، توسعه میودیستروفی در دختران مستثنی نیست. این آسیب شناسی در اوایل کودکی خود را نشان می دهد.
بیماری دیگری با علل و علائم مشابهدیستروفی عضلانی بکر است. سیر مطلوب تری دارد. آسیب به بافت عضلانی خیلی دیرتر اتفاق می افتد - در نوجوانی. در این حالت علائم به تدریج ایجاد می شود و بیمار برای چندین سال قادر به کار باقی می ماند. مانند دیستروفی عضلانی دوشن، این آسیب شناسی در میان جمعیت مردان شایع است. بروز 1 در 20000 پسر است.
میودیستروفی دوشن: ایمونولوژی عصبی بیماری
علت هر دو آسیب شناسی در نقض کروموزوم X نهفته است. تغییرات ژنتیکی که با میودیستروفی بکر و دوشن رخ می دهد در دهه 30 قرن گذشته مورد مطالعه قرار گرفت. با این حال، یک درمان علت شناختی هنوز پیدا نشده است. نوع وراثت ناهنجاری مغلوب است. این بدان معناست که اگر یکی از والدین دارای ژن غیرطبیعی باشد، 25 درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا داشته باشد. کروموزوم X طولانی ترین کروموزوم بدن است. در هر دو نوع دیستروفی، اختلال در یک مکان رخ می دهد (p21). این آسیب منجر به کاهش سنتز پروتئین می شود که بخشی از غشای سلولی بافت عضلانی است. با میودیستروفی دوشن، کاملاً وجود ندارد. بنابراین، تخلفات خیلی زودتر ظاهر می شود. با دیستروفی عضلانی بکر، پروتئین در مقادیر کم سنتز می شود یا پاتولوژیک است.
تصویر بالینی میودیستروفی
دیستروفی عضلانی دوشن با آسیب به دستگاه عصبی عضلانی مشخص می شود. در سنین بالا می توان به این بیماری مشکوک شد2-3 سال. در این دوره، قابل توجه است که کودک در رشد جسمانی از همسالان خود عقب مانده است، بد راه می رود، می دود و می پرد. برای چنین بچه هایی دشوار است که از پله ها بالا بروند، آنها اغلب سقوط می کنند. آسیب عضلانی از اندام تحتانی شروع می شود. بعداً به تمام عضلات پروگزیمال گسترش می یابد. دژنراسیون در کمربند شانه فوقانی، عضله چهار سر ران رخ می دهد. در این مکان ها نازک شدن ماهیچه ها مشاهده می شود. با گذشت سالها، میودیستروفی پیشرفت می کند. شکست عضلات و بار ثابت روی آنها منجر به انقباضات - انحنای مداوم اندام ها می شود. علاوه بر این، در بیماران مبتلا به میودیستروفی دوشن، بیماری های قلبی مشاهده می شود که به طور دوره ای خود را احساس می کنند. همچنین، این آسیب شناسی با کاهش توانایی های ذهنی (خیلی مشخص) مشخص می شود.
دیستروفی عضلانی بکر علائم مشابهی دارد، اما دیرتر ایجاد می شود. اولین تظاهرات در 10-15 سال مشاهده می شود. تغییر تدریجی در راه رفتن وجود دارد، بی ثباتی ظاهر می شود، انقباضات بعدی ایجاد می شود. اختلالات قلبی عروقی خفیف است. هوش با این بیماری معمولا کاهش نمی یابد.
چگونه میودیستروفی را تشخیص دهیم؟
میودیستروفی دوشن (یا بکر) توسط یک متخصص مغز و اعصاب مجرب قابل تشخیص است. اول از همه، بر اساس تصویر بالینی این بیماری ها است. توجه به علائمی مانند نازک شدن ماهیچه های بخش های پروگزیمال، هیپرتروفی کاذب عضلات ساق پا (به دلیل فیبروز و رسوب بافت چربی) جلب می شود. داده هاتظاهرات تقریباً همیشه با آسیب شناسی های قلبی عروقی ترکیب می شود. در ECG، می توانید متوجه اختلال ریتم، هیپرتروفی بطن چپ شوید.
همچنین، بیماران مبتلا به میودیستروفی دوشن اندکی از نظر رشد ذهنی از همتایان خود عقب تر هستند. برای تعیین این موضوع، یک روانشناس با کودکان کار می کند. در صورت مشکوک شدن به این بیماری، میوگرافی (تعیین پتانسیل الکتریکی عضلات) و EchoCS - مطالعه حفره های قلب انجام می شود. برای تعیین دقیق حضور آسیب شناسی، تشخیص ژنتیکی انجام می شود. با میودیستروفی بکر و دوشن، بیماران باید توسط چندین متخصص تحت نظر باشند. در میان آنها یک متخصص مغز و اعصاب، یک روانشناس و یک متخصص قلب وجود دارد.
درمان
متاسفانه، درمان اتیولوژیک میودیستروفی دوشن و بکر ایجاد نشده است. با این وجود، درمان علامتی و حمایتی برای بیماران اندیکاسیون دارد. در مراحل اولیه بیماری، تمرینات فیزیوتراپی و ماساژ انجام می شود. با ناتوانی قابل توجه، انجام حرکات غیرفعال اندام ضروری است. برای کاهش سرعت پیشرفت انقباضات اکستانسور، آنها به ثابت کردن پاها در طول خواب متوسل می شوند. مراقبت های حمایتی می تواند طول عمر بیماران را افزایش داده و علائم بیماری را کاهش دهد. آماده سازی کلسیم، داروهای "Galantamine" و "Prozerin" استفاده می شود. در برخی موارد، عوامل هورمونی، عمدتا پردنیزولون تجویز می شود. برای اختلالات قلبی پیشرونده، محافظ‌های قلبی تجویز می‌شوند.
میودیستروفی دوشن و بکر: پیش آگهی
پیش‌آگهی میودیستروفی دوشنناامید کننده بروز اولیه علائم و پیشرفت سریع بیماری منجر به ناتوانی در دوران کودکی می شود. بیماران مبتلا به این آسیب شناسی نیاز به مراقبت مداوم دارند. به طور متوسط امید به زندگی بیماران حدود 20 سال است. میودیستروفی بکر با یک دوره مطلوب مشخص می شود. با نظارت مستمر پزشکان و اجرای دستورات آنها، ظرفیت کاری بیماران تا 30 تا 35 سال حفظ می شود.
