گروه گسترده ای از بیماری های ژنتیکی ناهمگن سیستم عصبی که ارثی هستند، بیماری های عصبی عضلانی هستند. میتونیا نوعی چنین آسیب شناسی است. این بیماری با سندرم های مختلف نشان داده می شود. کار کانال های یونی کلر و سدیم تغییر می کند. افزایش تحریک پذیری غشاها در فیبرهای عضلانی وجود دارد. اختلالات تون و ضعف دائمی یا گذرا عضلانی قابل مشاهده است. این مقاله در مورد میتونی تامسن بحث خواهد کرد.
انواع سندرم های میوتونیک
سندرم های میوتونیک می توانند دیستروفیک و غیردیستروفیک باشند. گروه اول شامل بیماری های ارثی غالب است که تصویر بالینی آن شامل سه سندرم اصلی است:
- myotonic;
- دیستروفیک؛
- روشی-تروفیک.
شکل دیستروفیک با شل شدن تاخیری عضلات پس از کشش آنها، افزایش ضعف عضلانی و دیستروفی (آتروفی) عضلات اسکلتی همراه است.
شرح بیماری
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) یک بیماری ژنتیکی است که بر عضلات مخطط تأثیر می گذارد. شروع اسپاسم عضلات مقوی در پایان فعالیت شدید رخ می دهد، مهارت های حرکتی مختل می شود.
این بیماری دارای یک نوع توارث اتوزومال غالب است که بسیار نادر است: طبق آمار، میتونی تامسن در هفت نفر در هر میلیون نفر یافت می شود. اولین علائم بیماری در سن 8 تا 20 سالگی ظاهر می شود، سپس آنها در تمام زندگی فرد را همراهی می کنند. مردان بیشتر از این نوع میتونی رنج می برند.
علل ایجاد پاتولوژی
جهش ژن CLCN1 منجر به این بیماری ارثی می شود. در اتیوپاتوژنز، هدایت میونورال مختل شده و آسیب شناسی غشاهای داخل سلولی مشاهده می شود که ناشی از کاهش نفوذ یون های کلرید به فیبرهای عضلانی پلاسمولماست. این نقص در نهایت منجر به عدم تعادل یونی می شود: یون های کلرید به داخل نفوذ نمی کنند، اما در سطح میکروفیبریل تجمع می یابند و یک ناپایداری بیوالکتریکی در غشای عضلانی ایجاد می کنند.
میتونی مادرزادی تامسن چگونه ظاهر می شود؟
در عضلات استیل کولین را افزایش می دهد - آنزیمی که تحریک پذیری و انقباض فیبرهای عضلانی را تنظیم می کند. فعالیت مایع مغزی نخاعی و خون را کاهش می دهد.
چنیننقص بافتی برای میتونی های مختلف معمول است. با کمک میکروسکوپ نوری می توان هیپرتروفی برخی از رشته های عضلانی را تشخیص داد. چه چیزی را تهدید می کند؟ بافت عضلانی نوع دوم کاهش می یابد، هیپرتروفی متوسط شبکه سارکوپلاسمی سلول های عضلانی ایجاد می شود، اندازه میتوکندری افزایش می یابد، تلوفراگم ماهیچه های مخطط گسترش می یابد - همه اینها را می توان در میکروسکوپ الکترونی مشاهده کرد.
علائم
با میتونی تامسن، تشخیص علائم بالینی خارجی بلافاصله پس از تولد رخ نمی دهد. اساساً ظهور اولین علائم در دوران کودکی و نوجوانی رخ می دهد.
ویژگی پدیده میوتونیک این است:
- هیپوتونی عضلانی در حالت استراحت؛
- هیپرتونیک، اسپاسم فیبرهای عضلانی در زمان تلاش؛
- آرامش طولانی مدت عضلات پس از شروع حرکت.
حملات میتونیک می تواند پاها، بازوها، عضلات شانه، گردن، صورت را تحت تاثیر قرار دهد. میل به باز کردن انگشتان دست، در مشت گره کرده، قدم برداشتن، بستن فک، بستن چشم ها با اسپاسم عضلانی همراه است.
با میتونی تامسن بکر، اگر اولین علائم بیماری در اوایل کودکی تشخیص داده شود، رشد فیزیکی کودک دشوار است. بچه نمی تواند بنشیند، بلند شود، در زمان مقرر برای هر حرکت راه برود، بدنش غیر قابل کنترل است.
با هر حرکت ارادی در سنین بالاتر، حملات میوتونیک عضلات اسکلتی هنگام راه رفتن، برخاستن از مکان و حفظ تعادل خود را نشان می دهد. اولین عمل حرکتی در بیمار با یک عضله تیز همراه استاسپاسم، پس از آن فرد بی حرکت می شود. اگر می خواهد بلند شود، حتماً باید به چیزی تکیه کند. اولین مرحله ای است که به سختی انجام می شود، گاهی اسپاسم های مقوی منجر به زمین خوردن بیمار می شود. با حداکثر تلاش، باز کردن انگشتانی که در یک مشت جمع شده اند دشوار است، این می تواند تا ده ثانیه طول بکشد. با حرکات بعدی، اسپاسم متوقف می شود.
فعالیت فعال به این واقعیت کمک می کند که عضلات آسیب دیده با حرکت سازگار شوند، اسپاسم به هیچ وجه مشاهده نمی شود. اما یک استراحت کوتاه منجر به تظاهر هیپرتونیک عضلانی با همان قدرت می شود. با میتونی تامسن، کلینیک مشخص است.
در بزرگسالی، بیمار با این تشخیص ظاهری ورزشی دارد، زیرا این بیماری بر عضلات اندام و تنه تأثیر می گذارد و به دلیل فشار زیاد مداوم آنها، توده عضلانی رشد می کند. عضلات هیپرتروفی شده و بزرگ به نظر می رسند. آنها حتی با محرک های خارجی ضعیف بسیار متشنج هستند. حتی با یک ضربه خفیف به عضلات آسیب دیده، هیپرتونیکی آنها رخ می دهد. یک غلتک منقبض از ماهیچه ها ظاهر می شود که استراحت کردن به زمان نیاز دارد.
در همان ابتدای حرکت ارادی که مستلزم مشارکت عضلات بیمار است و زمانی که آنها در معرض سرما قرار می گیرند، حمله میوتونیک مشاهده می شود. تعداد زیادی از عوامل تحریک کننده دیگر مانند ماندن طولانی مدت در یک موقعیت ثابت، صدای بلند تیز، طغیان عاطفی وجود دارد.
چگونه پاتولوژی را تشخیص دهیم؟
تشخیص با علائم خارجی را می توان به راحتی تعیین کرد. جمع آوری دقیق سابقه خانوادگی و ویژگی های بالینی مهم استتظاهرات.
در اولین نوبت از چکش عصبی توسط متخصص استفاده می شود. متخصص مغز و اعصاب با ضربه های سبک بر روی نواحی مشکل دار عضلانی، توانایی ماهیچه ها را برای انقباض تعیین می کند و زمان استراحت پس از اثر تحریک کننده را تعیین می کند. اگر یک غلتک در محل تماس ایجاد شود، این نشان دهنده یک علامت میتونیک است.
دکتر از بیمار دعوت می کند که انگشتانش را در مشت ببندد و سعی کند آنها را باز کند. اولین حرکات ممکن است دشوار باشد و سپس مهارت های حرکتی عادی می شود، به این معنی که اسپاسم تونیک وجود دارد.
بافت عضلانی حتی در حالت استراحت نیز وضعیت خوبی دارد، رفلکس های تاندون علائم میوتونیکی را نشان می دهند.
کمپلکس علائم تونیک نه تنها برای میتونی تامسن معمول است. این بیماری با پارامیتونی یولنبرگ، میتونی بکر، میتونی اشتاینر و همچنین سایر اختلالات عصبی عضلانی و غدد درون ریز همراه است. تشخیص افتراق تشخیص و تعیین نوع خاصی از میتونی بسیار دشوار است.
تشخیص بیماری
بنابراین، با میتونی تامسن، تشخیص به شرح زیر است. تجویز تست های تهاجمی و آزمایشگاهی توصیه می شود:
- بیوپسی عضله برای آشکار کردن تغییرات بافت شناسی در فیبرها که منجر به اختلال عملکرد سلول های عضلانی می شود.
- آنالیز بیوشیمیایی خون. هیچ نشانگر بیوشیمیایی خاصی برای این بیماری وجود ندارد. به این ترتیب سطح فعالیت کراتین فسفوکیناز در سرم خون تعیین می شود.
- آزمایش DNA. به شما امکان می دهد تعیین کنیدجهش در ژن CLCN1 تجزیه و تحلیل برای تایید تشخیص بالینی مورد نیاز است.
- الکترومیوگرافی (EMG). الکترود سوزنی امکان انجام این بررسی تهاجمی را فراهم می کند. ابزاری به عضله شل شده وارد می شود، ترشحات میوتونیک تعیین می شود و پتانسیل واحدهای حرکتی ثبت می شود. ماهیچه ها با یک الکترود و ضربه زدن تحریک می شوند که منجر به انقباض آنها می شود. تحریک مکرر قدرت اسپاسم میوتونیک را کاهش می دهد.
- الکترونوروگرافی (ENMG). وضعیت عملکردی بافت ماهیچه ای و توانایی انقباض با تحریک با یک ضربه الکتریکی تشخیص داده می شود. با ENMG از الکترودهای سطحی (پوستی) و داخل عضلانی (سوزن) استفاده می شود. ثبت گرافیکی پتانسیل واحدهای موتور با الکترودهای سوزنی انجام می شود. درمان میتونی تامسن چیست؟
میوتونی درمانی
درمان کامل قابل دستیابی نیست. هدف اصلی درمان فیزیولوژیکی و دارویی، از بین بردن علائم و دستیابی به بهبودی پایدار است. قرار ملاقات موثر:
- "Mexiletine" - یک مسدود کننده کانال سدیم، که هدف از عمل آن کاهش هیپرتونیک عضلات است.
- داروهای ادرارآور - برای حفظ تعادل یونی، حفظ سطح منیزیم و کاهش پتاسیم.
- دیفنین یک ضد تشنج موثر است.
- "Diakarba" - نفوذپذیری غشا را بهبود می بخشد.
- "Quinine" - تحریک پذیری عضلات را کاهش می دهد، دوره مقاومت را افزایش می دهد.
همه داروها عوارض جانبی متعددی دارند.
فیزیوتراپی
بهبود فرآیندهای متابولیک در بافت عضلانی و اسپاسم تونیک آن با کمک: حاصل می شود.
- ورزش درمانی؛
- الکتروفورز؛
- طب سوزنی؛
- شنای پزشکی.
اقدامات پیشگیری
شیوع میتونی تامسن کم است. این بیماری پیش آگهی مطلوبی دارد، اما رهایی دائمی از حملات میوتونیک غیرممکن است. اقدامات پیشگیرانه وضعیت بیمار را کاهش می دهد و فرصتی برای زندگی کامل می دهد.
لازم است عواملی که باعث تحریک تشنج‌های میوتونیک می‌شوند کنار گذاشته شوند. هیپوترمی، موقعیت های استرس زا، فعالیت بدنی شدید، حرکات ناگهانی، ماندن طولانی مدت در یک وضعیت، تغییرات عاطفی غیر قابل قبول هستند.
میتونی تامسن، کلینیک، تشخیص، درمان را بررسی کردیم.
